Социум
В Калмыкии благодаря неонатальному скринингу выявлен случай редкого заболевания у новорожденного
Благодаря расширенному неонатальному скринингу в Калмыкии впервые у новорожденного ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание - спинальная мышечная атрофия (СМА), сообщает министр здравоохранения региона Булат Сараев.
С 2023 года по всей стране действует программа массового обследования новорожденных, направленная на раннее выявление наследственных заболеваний. Скрининг включает в себя обследование на 36 заболеваний (раньше было 5). В нашей республике с начала 2025 года такой скрининг прошли уже 913 малышей.
В Перинатальном центре им. О.А. Шунгаевой в мае этого года у новорожденного ребенка при скрининге было выявлено тяжелое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Это редкое генетическое заболевание, ведущее к тяжёлой утрате двигательных функций.
После установления диагноза, при оперативном взаимодействии наших специалистов с федеральным центром и при поддержке Президентского Фонда «Круг добра», для новорожденного ребенка приобретен за счет фонда «Круг добра» уникальный препарат Золгенсма — один из самых дорогих лекарственных препаратов в мире стоимостью около 94 миллионов рублей. Однократная инфузия этого препарата дает шанс на полноценную жизнь без инвалидизации и тяжелых осложнений.
Фонд «Круг добра» помогает уже 13 детям в Калмыкии, обеспечивая их современными лекарствами и медицинскими средствами.
Другие новости по теме
Медики республиканского детского медицинского центра им. В.Д. Манджиевой спасли юного жителя Волгоградской области после серьезной аварии.
В Элисте обсудили реконструкцию Центра крови и строительство поликлиники в селе Приютное.
В Лаганской районной больнице открыт специализированный кабинет по обучению первой помощи. Открытие прошло в рамках федерального проекта «Здоровое будущее».
Накануне врач Ставропольской краевой клинической больницы, главный врач кардиоклиники «ДокМед» Николай Писаренко провел в ресбольнице им.П.П. Жемчуева мастер-класс – баллонную ангиопластику при диабетической стопе.
Мобильная станция переливания крови продолжает посещать районы республики. Так, 7 ноября донорская акция пройдёт в Яшкульском районе.
Бригады Республиканского центра скорой медицинской помощи и медицины катастроф в выходные дни выполнили 195 вызовов.