Социум
В Калмыкии благодаря неонатальному скринингу выявлен случай редкого заболевания у новорожденного
Благодаря расширенному неонатальному скринингу в Калмыкии впервые у новорожденного ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание - спинальная мышечная атрофия (СМА), сообщает министр здравоохранения региона Булат Сараев.
С 2023 года по всей стране действует программа массового обследования новорожденных, направленная на раннее выявление наследственных заболеваний. Скрининг включает в себя обследование на 36 заболеваний (раньше было 5). В нашей республике с начала 2025 года такой скрининг прошли уже 913 малышей.
В Перинатальном центре им. О.А. Шунгаевой в мае этого года у новорожденного ребенка при скрининге было выявлено тяжелое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Это редкое генетическое заболевание, ведущее к тяжёлой утрате двигательных функций.
После установления диагноза, при оперативном взаимодействии наших специалистов с федеральным центром и при поддержке Президентского Фонда «Круг добра», для новорожденного ребенка приобретен за счет фонда «Круг добра» уникальный препарат Золгенсма — один из самых дорогих лекарственных препаратов в мире стоимостью около 94 миллионов рублей. Однократная инфузия этого препарата дает шанс на полноценную жизнь без инвалидизации и тяжелых осложнений.
Фонд «Круг добра» помогает уже 13 детям в Калмыкии, обеспечивая их современными лекарствами и медицинскими средствами.
Другие новости по теме
На следующей неделе в Калмыкии стартует второй этап акции регионального Минздрава «Будь здоров».
В Перинатальном центре имени О. Шунгаевой начал работу кабинет послеродового сопровождения. Здесь женщины смогут получить всестороннюю помощь после рождения ребёнка.
Травматологи Республиканской больницы восстановили мужчине тазовое кольцо с помощью металлоконструкций.
Врачи Республиканской больницы им. П.П. Жемчуева проходят обучение в Первом Санкт-Петербургском государственном медуниверситете им.ак. И.П. Павлова.
В конце мая 15-летний подросток из села Троицкое попал в тяжелое ДТП по пути на экзамен.
Медики республиканского центра скорой медицинской помощи и медицины катастроф Калмыкии в выходные дни выезжали на 255 вызовов.