Социум
В Калмыкии благодаря неонатальному скринингу выявлен случай редкого заболевания у новорожденного
Благодаря расширенному неонатальному скринингу в Калмыкии впервые у новорожденного ребенка выявлено тяжелое генетическое заболевание - спинальная мышечная атрофия (СМА), сообщает министр здравоохранения региона Булат Сараев.
С 2023 года по всей стране действует программа массового обследования новорожденных, направленная на раннее выявление наследственных заболеваний. Скрининг включает в себя обследование на 36 заболеваний (раньше было 5). В нашей республике с начала 2025 года такой скрининг прошли уже 913 малышей.
В Перинатальном центре им. О.А. Шунгаевой в мае этого года у новорожденного ребенка при скрининге было выявлено тяжелое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Это редкое генетическое заболевание, ведущее к тяжёлой утрате двигательных функций.
После установления диагноза, при оперативном взаимодействии наших специалистов с федеральным центром и при поддержке Президентского Фонда «Круг добра», для новорожденного ребенка приобретен за счет фонда «Круг добра» уникальный препарат Золгенсма — один из самых дорогих лекарственных препаратов в мире стоимостью около 94 миллионов рублей. Однократная инфузия этого препарата дает шанс на полноценную жизнь без инвалидизации и тяжелых осложнений.
Фонд «Круг добра» помогает уже 13 детям в Калмыкии, обеспечивая их современными лекарствами и медицинскими средствами.
Другие новости по теме
В Махачкале на заседании профильной комиссии Минздрава РФ коллективу Центра крови Калмыкии была вручена Благодарность министра здравоохранения Российской Федерации.
В Калмыкии завершили третий этап выезда врачей в районы республики для проведения осмотра местных жителей.
Жители поселков Аршан и Лола смогут бесплатно получить консультацию у специалистов в рамках проведения проекта, реализуемого по инициативе Главы Калмыкии Бату Хасикова.
Во всероссийский день трезвости медики Калмыкии провели акцию «Скажи нет алкоголю — мы за здоровый образ жизни».
За прошедшие выходные бригады Республиканского центра скорой медицинской помощи и медицины катастроф приняли и отработали 193 вызова.
Завершается очередной этап акции «Будь здоров» — уникального проекта, направленного на своевременную диагностику и профилактику заболеваний для жителей Калмыкии, сообщает минздрав региона.